La maladie de Gaucher a des conséquences ostéoarticulaires fréquentes et sévères, entraînant douleurs aiguës et chroniques, et handicap.

Les phénomènes ischémiques sont à l'origine des complications les plus graves avec séquelles irréversibles. L'ostéonécrose aseptique de la tête fémorale est la complication articulaire la plus invalidante, tant à la phase initiale avec douleurs intenses, qu'en chronique du fait des conséquences arthrogènes précoces chez des sujets jeunes et actifs.

La fragilisation osseuse localisée ou systémique explique la fréquence de l'ostéopénie et/ou de l'ostéoporose densitométrique et fracturaire (en particulier les fractures rachidiennes, source de morbidité chronique).

Malgré l'absence d'étude randomisée double aveugle évaluant les effets osseux du traitement enzymatique substitutif, celui-ci a démontré son efficacité pour réduire les douleurs osseuses d'environ 50 % dans un délai d'un à 2 ans, avec amélioration de la densité minérale osseuse après 3 ans de traitement. Le traitement par réduction de substrat (miglustat) a montré en ouvert une amélioration des douleurs osseuses et une diminution de l'infiltration médullaire.

Une prise en charge spécifique de la fragilité osseuse, en particulier par bisphosphonates, mérite d'être discutée après évaluation rigoureuse et analyse des autres facteurs de risque.

Gaucher disease frequently has severe osteoarticular manifestations that may be disabling.

Ischemic phenomena cause the most serious complications and lead to irreversible lesions. Aseptic osteonecrosis of the hip is the most disabling complication; it causes intense early bone pain and often joint collapse and secondary osteoarthritis in young adults.

Localized or systemic bone fragility explains osteopenia, osteoporosis, and fractures (vertebral collapse with irreversible kyphosis causing chronic morbidity).

Although no double-blind randomized studies have assessed the bone effects of enzyme replacement therapy, it has been shown effective in reducing bone pain in about half of all treatment-naive patients within 1 to 2 years and in improving bone mineral density after 3 years. In open-label trials, substrate reduction therapy (miglustat) reduced both bone pain and bone marrow infiltration.

Specific treatment for bone fragility, with bisphosphonates for example, should be considered after rigorous individualized evaluation and assessment of other risk factors.